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Il Pediatra di famiglia (PdF) e il disturbo di attenzione con iperattività (ADD/ADHD)

© Il Medico Pediatra, 2, 10, aprile 2001

di Vincenzo Nuzzo e Raffaele D'Errico

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  Introduzione

I problemi di condotta rappresentano una delle più frequenti patologie con cui si confronta oggi il PdF e spesso si associano a patterns di “iperattività”, cioè di inadeguato controllo dell’attività motoria. Il nucleo fisiopatogenetico e clinico che permette di definire adeguatamente l’ADHD non è però l’iperattività, bensì un Disturbo di Concentrazione (DC) di natura eminentemente organica, per cui la migliore definizione del problema è di Disturbo dell’Attenzione, o Attention Deficit Disorder (ADD). Purtroppo nel nostro Paese l’ADHD non è stato sufficientemente e chiaramente demarcato rispetto alla cosiddetta “Sindrome da iperattività”, fenomeno comportamentale caratterizzato da incremento dell’attività dalle svariate cause (fisiologiche, psico-emotivo, neurologiche). La conseguente caratterizzazione esclusivamente psico-patologica del problema ha fatto sì che l’ADHD restasse lontano da una corretta prospettiva diagnostica e terapeutica e dall’interesse del vasto pubblico di pediatri, insegnanti e genitori.

 

 Definizione e rilevanza

I sintomi centrali dell’ADD sono dunque essenzialmente: disattenzione, impulsività, iperattività. Nella loro realtà clinica questi sintomi si organizzano e si manifestano con una serie di aspetti complessi, nell’ambito dei quali non devono mai essere persi di vista, per cui vanno sempre distinti i sintomi puri (“core symptoms”) dai profili sintomatologici specifici (aggressività, disturbo socialità, immaturità, isolamento....) e dai problemi comportamentali associati (di cui il più frequente è quello opposizionale, definito come “Oppositional Defiant Disorder”, ODD). Sintomi indispensabili sono: ridotta o assente concentrazione (specie per prestazioni visive), iperattività, impulsività. Manifestazioni cliniche frequenti: ridotto rendimento scolastico, problemi comportamentali (oppositional-defiant disorder ODD, conduct disorder CD). Come uno dei più frequenti problemi psichiatrici infantili, l’ADD non è un problema raro, anzi appare, nell’ambito dei problemi di condotta, uno dei principali problemi della dimensione infantile moderna e, quindi, un vero e proprio problema medico-sociale.

 

 La storia naturale

E' caratterizzata da persistenza fino all’adolescenza in circa due terzi dei casi, e fino all’età adulta in circa un terzo se non addirittura la metà dei casi. Esso significativamente si associa a disturbi dell’adattamento sociale (personalità antisociale, alcoolismo, criminalità), basso livello accademico ed occupazionale, problemi psichiatrici. La sua presenza, e soprattutto persistenza, rappresenta uno dei migliori predittori in età infantile di cattivo adattamento psicosociale in età adulta. Le forme comorbide sono più correlate ad una serie di profili sintomatologici negativi per quanto riguarda il rapporto con l’ambiente e inoltre con veri e propri profili psichiatrici e, quindi, hanno una peggiore prognosi.

 

 La prevalenza

Varia molto secondo gli strumenti utilizzati e le realtà socio-antropologiche in cui è studiato, per cui i numeri variano tra il 2 ed il 18% della popolazione in età scolare, ma la stima migliore sembra essere quella del 5-10%. La prevalenza tende, infatti, ad essere notevolmente sovrastimata con il solo uso degli strumenti diagnostici di screening (DSM-III-R e DSM IV), basati come sono su sintomi comportamentali. Nella stima estrema, infatti, la prevalenza dell’ADD si ridurrebbe dal 18 al 3.9% dopo la valutazione con modelli diagnostici di secondo livello. L’ADHD è, quindi, inestricabilmente legato alla complessa problematica dei disturbi di condotta, dai quali però deve essere sempre tenuto distinto a scopo terapeutico.

 

 Eziologia e fisiopatologia

Il Disturbo di Concentrazione (DC) con iperattività è determinato da un’alterazione congenita del trasporto post-neuronale neurotrasmettitori cerebrali (dopamina e noradrenalina). La complessa funzione di controllo dell’attenzione è la risultante dell’azione coordinata del talamo, del sistema pallido-striatale, della corteccia frontale e di quella parieto-occipitale, in un gioco reciproco di attivazione ed inibizione, che mantiene il SNC aperto alla ricezione di impulsi sensoriali significativi con conseguente appropriatezza di reazione. Il sistema è strutturato in modo tale da avere una capacità limitata (Limited Capacity Control System, LCCS) in modo tale che fisiologicamente non possa essere occupato da tanti segnali contemporaneamente, rendendo obbligatoria una selezione di essi ai fini dell’azione. La sua azione centrale è quindi quella della soppressione di stimoli irrilevanti a vantaggio dell’elaborazione di quelli rilevanti per un’azione adeguata. A causa dell’insufficiente rilascio e dell’eccessivo reuptake di dopamina a livello sinaptico, il bambino con ADHD non possiede una concentrazione di neurotrasmettitori tale da permettere un adeguato funzionamento del sistema di controllo dell’attenzione, con blocco della reazione agli impulsi sensoriali e selezione di questi in vista della scelta di adeguati handlings. Diversi dati indicano che il disturbo è ereditario e basato su un’alterazione dei geni che codificano la sintesi dei carriers responsabili del trasporto transneuronale e del re-uptake della dopamina.

Una serie di ricerche ha sottolineato l’importanza di influssi dietetici, attraverso un meccanismo tossico ed allergico. I risultati di queste ricerche, però, sono contrastanti, perciò non sembra che questi fattori abbiano effettivamente un’importanza centrale nell’eziologia del disturbo di concentrazione.

L’ambiente non ha importanza genetica primaria nel DC, ma ne ha secondariamente per la gravi conseguenze psico-emotive degli “insuccessi” e frustrazioni nel campo relazionale, sociale e scolastico, con disturbi comportamentali secondari che spesso accentuano e confondono gli stessi sintomi di iperattività ed impulsività con cui il disturbo si presenta. In questo senso la patogenesi dell’intero sistema di sintomi dell’ADD si può considerare effetto della confluenza di fattori neuro-biologici e psicosociali.

 

 Identificazione e diagnosi

Nonostante esistano diversi strumenti per la diagnosi orientativa di ADD, tra cui i criteri diagnostici raccolti dall’OMS (ICD), c’è accordo generale sul fatto che lo strumento base per la diagnosi di screening dell’ADHD siano i criteri DSM. La formulazione attuale vede i criteri DSM-III-R come più adatti ai bambini in età prescolare ed i criteri DSM-IV come più adatti all’età scolare (fig.1) Per non confondere però l’ADHD con la normalità e con altre sindromi caratterizzate da iperattività persistente o transitoria, è indispensabile che i sintomi soddisfino i  seguenti criteri: età di inizio inferiore a 7 anni; pervasività e non situazionalità del disturbo, cioè presenza del disturbo in due o più settings ambientali; grado di disfunzione, specie nell’ambiente scolastico.

Le manifestazioni cliniche dell’ ADHD possono essere classificate in 3 tipi prevalenti (Block 98): ADD-H hyperactive form (iperattività/impulsività); ADD-I inattentive form (forma tranquilla, femmine, problemi di apprendimento; ADD-C comorbid form (problemi comportamentali di tipo opposizionale, aggressione, delinquenza, basso QI).

La diagnosi definitiva dell’ADHD si basa su tecniche osservazionali (video-camera), basate sulla rilevazione di sintomi che consistono in particolari e riconoscibili alterazioni della mimica facciale e della qualità e quantità del movimento generale. Sebbene i dati non siano stati ancora pubblicati, questi sono stati recentemente categorizzati da pediatri e psicologi di lingua tedesca.

Il Pediatra di Famiglia (PdF) svolge un ruolo centrale nell’ambito di un network diagnostico che coinvolge figure professionali di 2° livello, oltre che genitori ed insegnanti. Centrale in quest’attività diagnostica sono la conoscenza approfondita del bambino e della famiglia, l’intervista diagnostica psico-sociale e la somministrazione dei questionari DSM, mentre ai livelli successivi saranno utilizzati l’osservazione standardizzata con video-camera, eventuali test di maturità evolutiva e, qualora necessario, anche test standardizzati di concentrazione (fig. 2). A causa delle straordinarie possibilità terapeutiche offerte dagli stimolanti, il sospetto diagnostico di ADHD va sempre posto, indipendentemente dalla possibilità o meno che esso sia poi confermato. Un ruolo decisivo ha la valutazione dei fattori cognitivi, emotivi e educazionali che, attraverso il gioco reciproco dei rinforzi positivi e negativi ai comportamenti spontanei del bambino (ambiente educativo), rivestono un ruolo decisivo nell’apprendimento delle cognizioni, e successive emozioni, che regolano il comportamento e modellano la personalità e lo stile relazionale. Inoltre il bambino con ADHD è particolarmente a rischio per una risposta negativa da parte dell’ambiente alle sue sollecitazioni comunicative, a causa della sua particolare “incompetenza” sociale, espressa da un repertorio di “segnali biologici” comunicativi negativi.  

 

 Trattamento

Sebbene siano state discusse diverse modalità di trattamento dell’ADHD, dopo diversi studi che confermavano l’efficacia del metilfenidato (MF) e l’inefficacia delle sole misure psicoeducazionali, la parola definitiva sul trattamento è stata detta dal Collaborative Multimodal Treatment Study (National Institute of Mental Health, Canada), o MTA, uno studio canadese su bambini con ADHD da 7 a 9 anni, in cui erano paragonate varie modalità di trattamento. Esso ha dimostrato la sicura efficacia del MF e la sua superiorità rispetto ad altri metodi terapeutici farmacologici e psicologici, anche se attesta che il trattamento collaterale psico-educazionale (scuola, terapie cognitivo-comportamentali e/o sistemiche) resta indispensabile. La superiorità farmacologica del trattamento con stimolanti risulta evidente tenendo conto del fatto che solo essi interferiscono centralmente con il metabolismo dei neurotrasmettitori che regola il meccanismo fisiologico del sistema di controllo dell’attenzione, azione che essendo prevalentemente centrale rende molto ridotti i possibili effetti collaterali. I più frequenti sono (Smikalla, 98): riduzione dell’appetito, disturbi dell’addormentamento, comportamento depressivo (iniziale miglioramento percezione). I meno frequenti e solo iniziali: cefalea, vertigini, dolori addominali, nausea, pallore, tics, stereotipie, paure, rebound (disagio, tristezza, irritabilità, disturbi regolazione circolatoria, ipersonnia, allucinazioni). Rarissimi: psicosi allucinatorie (regressione dopo sospensione!). Mai è stata dimostrata dipendenza e carcinogenicità. Viene somministrato con un dosaggio è di 0.3-1 mg/Kg/die, anche se alcuni ritengono che si possa arrivare a 1.5 mg/Kg/die, con dosaggio massimo di 60 mg/die. E’ comunque indispensabile effettuare controlli clinici e laboratoristici prima dell’inizio della terapia (fig.3) in modo da registrare alcuni parametri biologici (peso, altezza, FC, PA) indispensabili per il controllo degli effetti collaterali e, inoltre, per escludere condizioni cliniche che controindicano l’uso degli stimolanti. Anche successivamente il bambino va seguito per la possibile insorgenza di effetti collaterali o per cambiamenti nella sua vita che possano mettere in discussione l’opportunità del trattamento con stimolanti. La somministrazione di MF richiede comunque una fase di aggiustamento terapeutico necessaria a stabilire il numero di somministrazioni sufficienti a garantire curve ematiche stabili di farmaco nelle fasi della giornata in cui il bambino è dedito all'apprendimento. Il trattamento ottiene successo nel 90% dei casi, così che la prevalenza dei non-reponders è intorno al 10% dei trattati. In questi casi, a parte i possibili errori diagnostici va valutata sempre la compliance al trattamento da parte dei genitori. Goal terapeutico è il raggiungimento di sufficienti livelli di concentrazione, con la scomparsa dei sintomi indicativi del DC, in assenza di effetti collaterali. In generale si avrà una minore quantità ed una migliore qualità ed appropriatezza di movimento, con miglioramento delle capacità comunicative e di apprendimento. Il problema centrale del trattamento farmacologico dell’ADHD è, comunque, nella verifica dell’effetto terapeutico che, una volta accertato, giustificherà il suo prolungamento fin quando è necessario. Data la possibilità di errori diagnostici, che non va mai sottovalutata, lo stesso successo terapeutico conforta ex-adjuvantibus la diagnosi e, quindi, la verifica del suo raggiungimento mediante un prolungato follow-up è essenziale anche a questo scopo.

Indispensabile in tutte le fasi della terapia è la collaborazione di insegnanti e genitori.

 Conclusioni

Essendo l’ADD o ADHD, una problematica molto diffusa tra i bambini in età scolare, ed essendo essa parte di una problematica, i disturbi di condotta, che è oggi una delle espressioni più sensibili dell’ormai diffusissimo disagio psicosociale del bambino e della famiglia, in una società in cui il volto della patologia pediatrica prevalente è negli ultimi decenni profondamente cambiato, il PdF deve familiarizzarsi con essa e svolgere un ruolo centrale nella sua diagnosi e trattamento. Riteniamo questo uno dei primi passi in un progetto di sempre maggiore coinvolgimento dei PdF nei problemi psicosociali, in linea con le tendenze della moderna pediatria mondiale. La disponibilità del MF, farmaco specifico e risolutivo per l’ADD, nell’ambito di un approccio terapeutico relativamente semplice, farmaco la cui registrazione è in corso in Italia grazie ad una recente iniziativa degli stessi PdF italiani,  e che quindi dovrebbe essere presto direttamente prescrivibile, può permettere ai PdF, sia pure nell’ambito di un corretto modello di approccio ed in collaborazione con diverse figure professionali, di aiutare moltissimi bambini e famiglie, finora condannati ad un’esperienza esistenziale molto triste e difficile, ad avere un futuro migliore.


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